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国际罕见病日|这些病的名字很罕见,患者群体却很庞大

日期:2023-03-10 来源:仁和不孕不育医院官网  点击:1747

国际罕见病日

点亮你的生命色彩

2023年02月28日

什么是罕见病

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量。

罕见病是一类发病率很低,大多数具有遗传性的疾病,也常被称为“孤儿病”,治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。

据统计,国际确认的罕见病有7000多种,目前全球有三亿罕见病病人,我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

常见的罕见病有哪些

罕见病中会有一些相对“常见”疾病,如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子——白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

罕见病离你我究竟有多少

虽名为“罕见”,但因世界人口基数庞大,所以罕见病其实并不“罕见”。

我国现有罕见病患者超2000万人,每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。

所以,罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

罕见病诊断有多难

(1)诊断难

罕见病与常见病的临床表现重叠程度大,早期诊断困难,因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

(2)治疗难

目前,全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中,47种全球都没有治疗药物,国内有明确治疗药物的仅36种。

(3)费用高

多数罕见病检测方法复杂,设备、试剂昂贵,治疗费用每年数十万到数百万元不等。

如何预防罕见病

(1)一级预防——孕前

进行婚前、孕前检查,避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查,全面排查从源头上予以预防。

有家族史者,应在妊娠前进行遗传咨询,采用相应检测技术,确定病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

(2)二级预防——产前

通过孕期各项产检筛查出高危孕妇,及时予以产前诊断,预防罕见病先天缺陷患儿出生。

(3)三级预防——新生儿

部分罕见病,如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等,通过新生儿疾病筛查能及时发现,尽早治疗,伤害可降到最低。

 

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